Untuk pertama kalinya, terapi penyuntingan gen yang dipersonalisasi memberikan manfaat bagi seorang anak. Uji klinis dengan anak-anak lain akan menyusul.
Akhir tahun lalu, tim ilmuwan dan dokter internasional bergabung dalam perlombaan yang belum pernah terjadi sebelumnya untuk menyelamatkan nyawa bayi tersebut. KJ Muldoon.
Bayi tersebut lahir dengan penyakit genetik langka yang mencegah hati menghilangkan amonia dari tubuh.
Hanya dalam waktu enam bulan (sebuah rekor) para peneliti merancang dan menerapkan a pengeditan genetik dibuat khusus untuk Andakhusus untuknya.
Sekarang, dokter yang sama sedang mempersiapkannya ulangi kesuksesan pada setidaknya lima anak lagiberpotensi membuka pintu ke a era baru pengobatan yang dipersonalisasi.
HAI prestasi bersejarah menggunakan bentuk lanjutan dari teknik CRISPR-Cas9, yang dikenal sebagai pengeditan dasar, yang memungkinkan koreksi mutasi genetik dalam satu “huruf” DNA tanpa memotong heliks ganda.
Dokter KJ kini meluncurkan a uji klinis yang akan menerapkan metode yang sama anak-anak lain dengan penyakit metabolik serupa.
KJ terlahir dengan disabilitas CPS1, suatu kondisi yang sangat langka sehingga mempengaruhi sekitar satu dari setiap juta bayi baru lahir. Karena ia tidak dapat memproduksi enzim hati yang penting, tubuhnya menumpuk amonia beracun, yang membahayakan otak dan kelangsungan hidupnya. Terapi tradisional hanya memberikan sedikit harapan kecuali transplantasi hati.
Sebagai alternatif, dokter menciptakan a terapi pengeditan gen yang bertujuan untuk memperbaiki gen yang rusak, mengganti satu huruf yang salah dalam DNA dengan yang benar.
Beberapa minggu setelah menerima perawatan pada bulan Februari, kadar amonia KJ turun drastis dan kondisinya stabil.
Hari ini, bayinya baik-baik saja, kemajuan: Dia belajar berdiri, makan makanan padat dan sekarang mengambil langkah pertamanya. “Kami merayakan setiap pencapaian,” kata ibu, Nicole Aaron. “Dia memiliki cahaya yang menerangi kemanapun dia pergi.”
Termotivasi oleh hasil ini, para ahli mengembangkan terapi untuk anak-anak yang mengalami mutasi tujuh gen berhubungan dengan gangguan metabolisme amonia.
Perlakuan baru ini akan menggunakan kembali hampir semua komponen yang digunakan dalam KJ, hanya mengubah RNA pemandu, molekul yang memandu editor gen untuk melakukan mutasi spesifik.
Regulator setuju untuk menggunakan beberapa data keselamatan yang diperoleh dalam kasus KJ, sebuah keputusan yang bisa digunakan mengurangi waktu pengembangan dari enam bulan menjadi hanya tiga atau empat bulan.
Tim juga bermaksud untuk mempublikasikan data untuk membantu peneliti lain menangani proses regulasi.
Masih ada kendala di depan. Namun ada optimisme: “Perawatan yang dipersonalisasi adalah masa depan,” kata Ryan Maple, dari Global Foundation for Peroxisomal Disorders.
“Apa yang dimulai sebagai terapi untuk satu anak dapat segera mengubah kehidupan ribuan orangRyan menyimpulkan sambil mengutip Alam.
