Bagaimana gen dari orang-orang berusia seratus tahun menjanjikan penyembuhan “anak-anak berusia 100 tahun”

Studi baru adalah yang pertama menunjukkan bahwa gen dari individu dengan umur panjang yang luar biasa dapat secara efektif memperlambat penuaan jantung pada anak-anak dengan progeria, penyakit genetik yang langka dan merusak.

Jika nama “progeriaKedengarannya tidak asing bagi pembaca, mungkin karena dia mendengar, 10 tahun yang lalu, hal yang langka dan menyedihkan kasus Hayley Okines, seorang anak berusia 17 tahun yang mengidap penyakit tersebut – juga dikenal sebagai penyakit Hutchinson-Gilford – dan kemudian dikenal sebagai “remaja berusia 100 tahun”. Penyakit genetik yang langka dan fatal menyebabkan percepatan penuaan pada anak: mempercepat penuaan tubuh 7 hingga 8 kali lipat dibandingkan biasanya.

Sindrom Hutchinson-Gilford menyebabkan anak dengan sangat cepat mengembangkan ciri-ciri khas usia tua, seperti kekakuan pembuluh darah, rambut rontok dan kerapuhan tulang. Kebanyakan pasien, seperti Hayley, tidak dapat bertahan hidup setelah masa remaja, terutama karena komplikasi jantung.

Namun ada kabar baik: baru-baru ini, para ilmuwan menemukan bahwa sebuah gen berhubungan dengan umur panjang ekstrim, terjadi pada orang yang hidup lebih dari 100 tahun, bisa balik penuaan jantung pada lebih dari 100 anak yang menderita penyakit ini di seluruh dunia.

Kemajuan, diterbitkan dalam jurnal Signal Transduction and Targeted Therapy, membuka jalan bagi terapi baru yang terinspirasi oleh biologi alami individu yang berumur panjang. Penelitian yang dipimpin oleh tim dari Universitas Bristol dan institut Italia IRCCS MultiMedica, mengidentifikasi sebuah gen – yang dikenal sebagai LAV-BPIFB4 — yang memainkan peran protektif dalam kesehatan jantung.

Dengan memasukkan gen ini ke dalam sel dan tikus yang terkena progeria, Para ilmuwan telah berhasil memulihkan fungsi jantung, mengurangi kerusakan jaringan, dan meringankan gejala penuaan dini.

Saat diuji pada sel manusia dari pasien penderita progeria, LAV-BPIFB4 mengurangi penuaan sel dan fibrosis tanpa secara langsung mengubah kadar progerin – protein rusak yang menyebabkan gejala penyakit. ITU gen tampaknya bertindak sebagai penguat mekanisme pertahanan alami sel, daripada menghilangkan protein beracun.

Penelitian ini adalah yang pertama menunjukkan bahwa gen dari individu dengan umur panjang yang luar biasa dapat secara efektif memperlambat penuaan jantung pada model sindrom ini.

Ilmuwan Annibale Puca, dekan Fakultas Kedokteran Universitas Salerno, dikutip oleh Sains Harianpercaya bahwa pemberian gen LAV-BPIFB4, yang awalnya melalui terapi gen, di masa depan dapat diganti atau dilengkapi dengan metode berbasis protein atau RNA.