Raja Caroline
Seorang wanita yang kehilangan tinggi badan hampir satu kaki setelah didiagnosis mengidap penyakit hati langka telah berbagi kisahnya untuk mendorong orang lain agar “pantang menyerah”.
Kapan Raja Caroline63 tahun, dari Wiltshire (Inggris), berkonsultasi dengan dokter mata karena matanya teriritasi, ia tidak menyangka bahwa ini akan menjadi salah satu gejala awal penyakit hati yang berpotensi fatal.
Kini, dia berbicara secara terbuka tentang pengalamannya hepatitis granulomatosa untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit hati langka dan dampaknya.
“Saya masih tidak percaya apa yang terjadi dan saya masih di sini,” katanya kepada BBC.
Sebelum menjalani transplantasi hati, gejalanya sangat parah sehingga ia harus menggunakan kursi roda setelah menderita penyakit tersebut kelelahan ekstrim dan kebingungan mental.
“Satu kasus setiap sepuluh tahun”
Kisah King dimulai pada tahun 2018, ketika di rumah, menonton televisi, penglihatannya menjadi “jengkel” dan kabur.
“Saya berpikir: Ini benar-benar aneh,” katanya. Seorang dokter mata kemudian mendiagnosis suatu kondisi peradangan yang mempengaruhi bagian mata.
Pada tahun 2019, setelah mata dan kulitnya menguning, biopsi hati menunjukkan adanya hepatitis granulomatosa, yang menurut dokter sangat jarang terjadi dan mungkin hanya ada. satu kasus setiap sepuluh tahun.
King menunggu enam bulan untuk transplantasi. Selama periode ini, a kuburan osteoporosis di tulang belakang, yang disebabkan oleh pengobatan, menyebabkan tingginya turun sekitar dari 1,63 hingga 1,37 meter.
Enam tahun kemudian, fungsi mata dan hatinya terkendali, dan tinggi badannya mencapai 1,52 meter. Dia mengatakan kepada BBC bahwa pesannya kepada masyarakat adalah “jangan pernah menyerah”: “Tubuh manusia itu luar biasa,” tambahnya.
Menurut British Liver Trust, ribuan orang di Inggris hidup dengan penyakit hati yang langka, banyak di antaranya membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk didiagnosis karena kurangnya kesadaran dan terbatasnya penelitian. Pamela Healy, kepala eksekutif British Liver Trust, mengatakan meskipun penyakit-penyakit ini “mungkin kurang umum”, namun penyakit-penyakit ini dapat mempunyai dampak yang “transformatif”.
“Seringkali, kurangnya kesadaran menyebabkan keterlambatan diagnosis dan tidak meratanya akses terhadap perawatan khusus,” tambahnya.
“Kita memerlukan pemahaman yang lebih besar, diagnosis dini, dan investasi berkelanjutan dalam penelitian untuk memastikan tidak ada orang yang mengidap penyakit hati langka yang tertinggal.”
Hepatitis granulomatosa adalah pola peradangan hati yang ditandai dengan adanya granuloma (kumpulan sel kekebalan kecil yang terorganisir) di jaringan hati. Di antara penyebab yang paling sering adalah sarkoidosis, tuberkulosis (secara global), kolangitis bilier primer, dan kerusakan hati akibat obat; hal ini juga dapat terjadi pada infeksi jamur, demam Q, dan terkadang tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi (idiopatik).
Banyak orang tidak memiliki gejala dan temuan ini muncul dalam analisis yang berubah, terutama peningkatan alkali fosfatase dan enzim kolestasis lainnya. Jika bergejala, penyakit ini dapat bermanifestasi sebagai demam berkepanjangan, kelelahan, penurunan berat badan, nyeri di kuadran kanan atas, dan hepatomegali; penyakit kuning lebih jarang terjadi.
Sungguh penyakit yang langka
Caroline King adalah salah satunya 300 juta orang di dunia yang hidup dengan kondisi langka.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), suatu penyakit dianggap langka jika menyerang hingga 65 orang per 100.000 penduduk (1,3 per 2.000). Secara umum, penyakit ini bersifat kronis, progresif, dan melumpuhkan, serta kurang mendapat perhatian dari industri farmasi karena rendahnya jumlah pasien.
