Para ilmuwan telah mengungkap wilayah di Inggris dan Irlandia yang merupakan titik panas ‘Kutukan Celtic’.
Jika tidak dikenal sebagai hemokromatosisKutukan Celtic adalah penyakit genetik yang jarang diketahui yang menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah.
Jika tidak diobati, hemokromatosis dapat menyebabkan kerusakan hati, diabetesradang sendi, dan masalah jantung.
Sekarang peneliti dari Universitas Edinburgh telah memetakan prevalensinya di Inggris dan Irlandia untuk pertama kalinya.
Dan data mereka menegaskan bahwa kondisi tersebut benar-benar sesuai dengan julukan Celtic-nya.
Para peneliti menganalisis data genetik dari lebih dari 400.000 orang di studi BioBank dan Viking Genes Inggris untuk melihat di mana C282Y – varian genetik di balik kondisi tersebut – paling sering ditemukan.
Analisis mereka mengungkapkan bahwa orang-orang dengan keturunan dari barat laut Irlandia memiliki risiko tertinggi terkena Kutukan Celtic.
Satu dari 54 orang di wilayah ini diperkirakan membawa varian genetik C282Y, dibandingkan dengan hanya satu dari 218 orang di barat daya Inggris.
Hemokromatosis tidak selalu langsung terlihat, dan perlu waktu puluhan tahun hingga gejalanya muncul karena kadar zat besi yang tinggi merusak organ.
Inilah sebabnya mengapa sangat penting untuk mengetahui kondisi ini sejak dini, sehingga perawatan seperti donor darah secara teratur dapat dilakukan untuk mencegah kerusakan jangka panjang.
Meskipun diketahui mempunyai hubungan yang baik dengan Skotlandia dan Irlandia, distribusi faktor risiko genetik di wilayah ini belum pernah dipetakan sebelumnya.
Dalam studi baru mereka, yang diterbitkan dalam jurnal Nature Communications, para peneliti mengkonfirmasi bahwa penyakit ini jauh lebih umum terjadi di wilayah Celtic di Inggris dan Irlandia.
Prevalensi tertinggi kedua ditemukan di antara penduduk Hebrida Luar, yang satu dari 62 orang membawa gen tersebut, dan orang-orang dari Irlandia Utara, dengan satu dari 71 orang membawa gen tersebut.
Orang Skotlandia daratan, khususnya di Glasgow dan Skotlandia barat daya, juga berada di a risiko yang jauh lebih tinggi terkena Kutukan Celtic – dengan satu dari 171 orang mengalami peningkatan risiko.
Para peneliti juga memeriksa diagnosis hemokromatosis di NHS Inggris, dan mengidentifikasi lebih dari 70.000 kasus.
Mereka menemukan bahwa diagnosis hampir empat kali lebih tinggi di antara pasien kulit putih Irlandia dibandingkan dengan orang kulit putih Inggris.
Kutukan Celtic, atau hemochromatosis, adalah kondisi genetik yang tidak banyak diketahui yang memengaruhi hemoglobin dalam darah sehingga menyebabkan penumpukan zat besi.
Menariknya, orang-orang dari Liverpool 11 kali lebih mungkin menerima diagnosis dibandingkan orang-orang dari Kent.
Para peneliti berpendapat hal ini karena Liverpool secara historis memiliki tingkat imigrasi dari Irlandia yang sangat tinggi.
Selama tahun 1850-an, sekitar 20 persen penduduk Liverpool adalah orang Irlandia – yang secara signifikan meningkatkan prevalensi gen Kutukan Celtic.
Rekan penulis, Profesor Jim Wilson, percaya bahwa bias besar terhadap Skotlandia dan Irlandia ini mengisyaratkan bagaimana kondisi ini awalnya muncul.
Dia berkata: ‘Saya pikir varian C282Y pertama kali muncul pada orang Skotlandia atau Irlandia, mungkin 5.000 tahun yang lalu. Setiap orang yang membawanya saat ini adalah keturunan dari orang tersebut.
‘Juri masih belum yakin apakah hal ini membawa keuntungan, atau apakah hal ini lebih umum terjadi di belahan dunia tersebut karena lebih banyak keturunan dari orang asli, tempat terjadinya mutasi, yang masih tinggal di sana.’
Hanya memiliki gen C282Y saja tidak berarti seseorang akan terkena Kutukan Celtic.
Namun, hal ini membuat kondisi ini lebih umum terjadi di wilayah Inggris dan Irlandia di mana gen ini paling sering terjadi.
Bergabunglah dalam debat
Haruskah semua orang di hotspot ‘Kutukan Celtic’ disaring?
Seseorang dengan dua salinan gen tersebut memiliki peluang 56 persen terkena hemokromatosis, dibandingkan dengan peluang nol persen bagi seseorang tanpa gen tersebut.
Profesor Wilson mengatakan: ‘Risiko hemokromatosis sangat berbeda di Inggris dan Irlandia dan sangat tinggi di Kepulauan Barat dan Irlandia Utara sehingga saya pikir diperlukan program skrining genetik untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko sebelum kerusakan organ dimulai.
‘Kepulauan Barat memiliki populasi terbatas yang berjumlah di bawah 30.000 orang, merupakan tempat uji coba yang ideal untuk skrining hemokromatosis dan oleh karena itu kami meluncurkan kampanye untuk menggalang dana guna memulai uji coba skrining di sana.’
Torcuil Crichton, anggota parlemen Partai Buruh untuk Kepulauan Barat, yang mengidap hemokromatosis, mengatakan: ‘Penelitian ini menjadi alasan untuk melakukan skrining secara luas di Kepulauan Barat, Irlandia Utara, dan daerah rawan hemokromatosis lainnya.
‘Identifikasi dini, yang merupakan keberuntungan bagi saya, berarti berbagai dampak kesehatan yang buruk dapat dihindari dan saya akan mendesak para Menteri dan Komite Pemeriksaan untuk mempertimbangkan kembali sikap mereka.’
