Foto ilustrasi
Seorang bayi berusia 12 bulan mengeluarkan bau amis setelah makan hidangan tertentu. Dokter menyimpulkan bahwa bau tersebut kemungkinan disebabkan oleh kondisi genetik. jarang.
Kasus yang terjadi di Portugal diberitakan di majalah tersebut Perpustakaan Kedokteran Nasional.
Meskipun laporannya, diterbitkan pada bulan Februari, jika tidak mengungkapkan identitas anak tersebut, ada baiknya memberikan penghargaan kepada penyelidik yang terlibat dalam kasus tersebut: Maria M. Resende, Laura Leite-Almeida, Patrícia Campos dan Inês Sobreiradari Unit Kesehatan Lokal (ULS) Wilayah Aveiro; dan masih Paula Garcia dari ULS di Santo António, di Porto.
Bayi itu berusia 10 bulan ketika orang tuanya pertama kali memperhatikan bahwa, setelah makan berbagai jenis ikan, timbul bau ikan busuk.
Baunya sangat menyengat di kepala dan tangan.
Sang ibu untuk sementara waktu menghilangkan ikan dari makanannya, namun setelah memasukkannya kembali ke dalam makanannya dua bulan kemudian, baunya kembali. Dan dia memutuskan untuk pergi ke dokter.
Untungnya, tidak ada kelainan yang terdeteksi pada perkembangan atau pertumbuhan saraf anak tersebut. Tes laboratorium juga menunjukkan bahwa ginjal, hati dan tiroid berfungsi normal.
“Sindrom bau ikan”
Dokter menduga anak tersebut menderita a kelainan metabolisme langka yang disebut trimethylaminuria, juga dikenal sebagai “sindrom bau ikan,” di mana napas, air liur, keringat, dan urin Anda berbau seperti ikan yang membusuk.
Seperti yang dijelaskan oleh Sains Langsungikan busuk memperoleh bau khasnya karena molekul yang disebut trimetilamina. Pada gilirannya, tubuh manusia memproduksi trimetilamina dari makanan seperti ikan.
Enzim yang disebut monooksigenase 3 yang mengandung flavin (FMO3) memecah trimetilamina dalam tubuh, mengubahnya menjadi senyawa trimetilamina N-oksida yang tidak berbau.
Namun jika enzim tersebut tidak berfungsi dengan baik, maka Trimethylamine terakumulasi di dalam tubuh dan dapat menyebabkan seseorang mengeluarkan aroma yang tidak sedap, mirip dengan aroma ikan yang membusuk.
Sebagaimana tercantum dalam laporan tersebut, para dokter melakukan analisis molekuler terhadap gen FMO3 anak tersebut, yang menghasilkan enzim FMO3, dan menemukan kombinasi dari varian genetik yang nyatanya dapat mengganggu produksi enzimmenyebabkan bentuk trimetilaminuria ringan atau sementara.
Perlakuan? Sabun
Dokter merekomendasikan agar orang tua anak tersebut memasukkan kembali ikan ke dalam makanan mereka dalam jumlah kecil dan mengendalikan bau yang tertinggal dengan sabun pH rendah, yang mengurangi bau badan.
Seiring waktu, bau busuk setelah makan ikan melemah; dan, di Umur 19 bulan, saya sudah makan ikan lima atau enam kali seminggu tanpa menunjukkan gejala bau tak sedap.
Tidak ada pengobatan atau obat untuk trimetilaminuria; penyebab utamanya adalah genetik dan, pada orang dewasa, penyakit ini seringkali bersifat kronis.
Seperti yang ditulis para dokter dalam laporannya, yang dikutip oleh Live Science, dalam kasus ini, episode trimetilaminuria sementara pada anak mungkin dibentuk oleh kombinasi berbagai faktor, termasuk varian gen FMO3 yang diturunkan dan ketidakmatangan metabolismenya.
Ketika sistem metabolisme orang Portugis kecil ini matang, enzimnya FMO3 akan meningkatkan kemampuannya untuk menguraikan trimetilamina.
