Penelitian baru telah menyelidiki sindrom MEDS, penyakit sangat langka yang menyerang bayi dalam enam bulan pertama kehidupannya.
Sebuah tim ilmuwan internasional telah mengidentifikasi satu gen yang bertanggung jawab atas a bentuk diabetes yang langka dan menghancurkan ditemukan pada bayi baru lahir. Gen tersebut, yang dikenal sebagai TMEM167A, telah terbukti memainkan peran penting dalam kelangsungan hidup dan fungsi sel-sel penghasil insulin di pankreas. Mutasi pada gen ini dapat menghancurkan sel-sel tersebut, sehingga menyebabkan kondisi yang juga mempengaruhi perkembangan otak.
Penemuan ini memberikan petunjuk tentang penyakit langka yang disebut sindrom MEDS – kependekan dari sindrom mikrosefali, epilepsi, dan diabetes – yang menyerang bayi di enam bulan pertama kehidupan. Hanya 11 kasus yang tercatat di seluruh dunia. Dalam studi baru tersebut, para peneliti menganalisis genom enam bayi dengan MEDS. Semuanya telah didiagnosis menderita diabetes neonatal dan mikrosefali, dan lima orang juga menderita epilepsi, kata The Peringatan Sains.
Sebelumnya, para ilmuwan telah mengaitkan dua gen lain, IER3IP1 dan YIPF5, dengan sindrom tersebut. Penemuan-penemuan baru, diterbitkan dalam The Journal of Clinical Investigation oleh konsorsium peneliti internasional, mengkonfirmasi TMEM167A sebagai penyebab genetik ketiga MEDS. Seperti bentuk-bentuk lain, kondisi ini muncul ketika seorang bayi mewarisi dua salinan gen yang sama, satu dari masing-masing orangtua.
Gen TMEM167A aktif di pankreas dan otak, serta pada manusia dan tikus, yang mungkin menjelaskan mengapa pasien MEDS mengalami disfungsi pada kedua organ tersebut. Untuk memahami perannya, tim menggunakan sel induk manusia untuk menciptakan kembali proses penyakit di laboratorium. Ketika mereka mengganti gen TMEM167A normal dengan varian yang ditemukan pada pasien MEDS, sel tersebut berhasil berkembang menjadi sel beta pankreas, tetapi tidak berfungsi dengan benar.
Sel beta yang rusak ini tidak melepaskan insulin sebagai respons terhadap glukosaseperti sel sehat, dan juga menimbulkan tekanan parah pada retikulum endoplasma, yang menyebabkan kematian sel.
“Menemukan perubahan DNA yang menyebabkan diabetes pada bayi memberi kita cara unik untuk menemukan gen yang berperan penting dalam produksi dan sekresi insulin,” kata ahli genetika molekuler Elisa de Franco dari Universitas Exeter.
