Bocah laki-laki dengan penyakit langka mengejutkan dokter setelah memelopori terapi gen di seluruh dunia

Seorang anak laki-laki berusia tiga tahun membuat dokter kagum dengan kemajuannya setelah menjadi orang pertama di dunia yang mengidap sindrom Hunter, penyakit keturunan yang mematikan, yang menerima terapi gen inovatif. “Sungguh luar biasa, saya merasa ingin menangis”, kata ibu anak laki-laki tersebut.

Si kecil Oliver Chu menderita kondisi keturunan langka yang disebut sindrom pemburu, atau MPSII, yang menyebabkan kerusakan progresif pada tubuh dan otak.

Dalam kasus yang paling parah, biasanya pasien dengan patologi ini tidak bertahan lebih dari 20 tahun.

Dampak dari penyakit yang menghancurkan ini terkadang digambarkan sebagai semacam demensia masa kanak-kanak.

Anak-anak dengan sindrom Hunter parah tidak dapat terurai dengan tepat molekul gula kompleks dan menimbulkan gejala yang luas, termasuk masalah pembelajaran dan memori yang cepat dan progresif, disfungsi jantung dan paru-paru, masalah hiperaktif dan perilaku, malformasi tulang dan sendi, selain gangguan pendengaran.

Ketidakmampuan memecah gula ini disebabkan oleh cacat pada kode genetik Anda: gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim disebut iduronate-2-sulfatase (IDS) tidak bekerja dengan baik.

Karena gen yang salah ini, Oliver tidak dapat memproduksi enzim yang penting untuk menjaga kesehatan sel.

Tahun lalu, tim medis dari Rumah Sakit Anak Royal Manchester di Inggris, untuk pertama kalinya, berhasil menghentikan penyakit dengan memodifikasi sel dari Oliver melalui terapi genmemberitahu BBC.

“Saya menunggu 20 tahun untuk melihat anak laki-laki seperti Ollie berevolusi sebaik dirinya, dan ini sangat menarik”, kata profesor tersebut kepada BBC Simon Jonesyang ikut memimpin penyelidikan.

“Kami berhasil melihatnya sudah membaik, sudah belajar memiliki kata-kata baru, keterampilan baru, dan bergerak lebih mudah”, kata sang guru. “Kita harus berhati-hati dan tidak terlalu terbawa oleh antusiasme, tetapi pada saat ini banyak hal mereka sebaik yang kita harapkan”.

Satu tahun setelah memulai pengobatan, Oliver kini tampak berkembang normal. “Setiap kali kita membicarakan hal ini, Saya merasa ingin menangis karena ini sungguh luar biasa”, kata ibu anak laki-laki tersebut, Jingru.

Sindrom Hunter hampir secara eksklusif menyerang anak laki-laki, dengan proporsi hanya sebanyak itu 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Salah satu tantangan besar penyakit ini, yang bisa berakibat fatal, adalah metode pengobatan yang tidak bisa mengatasi masalah tersebut penghalang darah-otakkarena manifestasi utama ketidakmampuan memecah gula terjadi di otak.

Secara teori, pengobatan yang digunakan oleh tim Rumah Sakit Anak Royal Manchester akan memiliki kemungkinan penerapan pada anak-anak dari usia 3 bulan hingga 1 tahun.

Awalnya diyakini demikian Oliver sudah terlalu tuanamun serangkaian tes menyimpulkan bahwa terapi tersebut masih mempunyai efek – dan itulah yang terjadi. Sayangnya, kakak laki-laki Ollie, Skyler, usia 5 tahunyang juga menderita sindrom Hunter, tidak lagi memenuhi syarat untuk menerima pengobatan.