Analisis terhadap lebih dari 500.000 sampel darah menemukan mutasi langka yang menyebabkan enzim darah tipe B memiliki aktivitas serupa dengan tipe A.
Sebuah tim ilmuwan di Thailand telah mengidentifikasi mutasi darah yang sangat langka yang dapat membantu menjelaskan penyebab terjadinya darah terkadang berperilaku tidak terduga saat pemeriksaan kesehatan.
Penemuan tersebut, dilaporkan dalam a belajar diterbitkan dalam jurnal Transfusion and Apheresis Science, muncul dari tinjauan lebih dari delapan tahun 544 ribu sampel darah di Rumah Sakit Siriraj di Bangkok.
Dipimpin oleh ahli hematologi Janejira Kittivora dari Universitas Mahidol, para peneliti sedang menyelidiki penyebab perbedaan ABO, yang merujuk pada kasus di mana sel darah merah dan plasma darah pasien tidak berfungsi. hasil tes yang bertentangan dari golongan darah. Perbedaan ini dapat menunda transfusi dan mempersulit pengobatan.
Dari 544.230 sampel yang diperiksa, hanya 396 sampel pasien (0,15%) yang menunjukkan ketidaksesuaian. Setelah mengecualikan kasus-kasus yang berkaitan dengan transplantasi sel induk, para peneliti menganalisis 198 sampel dari pasien dengan hasil yang tidak dapat dijelaskan. Di antara mereka, mereka mengidentifikasi seseorang dengan variasi golongan darah B yang sangat langka, yang dikenal sebagai fenotip B(A). Ditemukan dua kasus tambahan di antara 285.450 sampel donor, artinya hanya tiga contoh muncul di seluruh kumpulan data.
Fenotip B(A) terjadi ketika darah golongan B menunjukkan mutasi genetik yang memberikan aktivitas enzim yang mirip dengan golongan darah A. Hal ini menyebabkan tes golongan darah standar memberikan hasil yang bertentangan, sehingga membingungkan analisis laboratorium. Diperkirakan variasi tersebut terjadi pada sekitar 0,00055% orang (sekitar satu dari setiap 180 ribu) dan belum pernah didokumentasikan dalam bentuk genetik ini, jelasnya Peringatan Sains.
Investigasi tambahan terungkap empat mutasi yang sebelumnya tidak dilaporkan pada gen ABO, yang mengontrol enzim yang menambahkan gula spesifik ke sel darah merah untuk membuat antigen golongan darah. Meskipun seseorang secara teknis memiliki golongan darah B, enzim yang bermutasi menghasilkan jejak antigen A, sehingga memicu perbedaan yang diamati.
Temuan ini menyoroti bagaimana sistem pengetikan darah yang paling banyak digunakan sekalipun dapat melakukan hal tersebut tidak mendeteksi variasi genetik yang halus. Menurut para peneliti, diperlukan lebih banyak penelitian untuk mengetahui cara kerja enzim mutan dan bagaimana perubahan struktur antigen.
Penemuan ini menambah daftar golongan darah langka yang teridentifikasi dalam beberapa tahun terakhir. Pada tahun 2024, peneliti akhirnya menemukan a Misteri berusia 50 tahun melibatkan sampel darah yang tidak biasa dari seorang wanita hamil, yang dikumpulkan pada tahun 1972, membenarkan bahwa sampel tersebut berasal dari sistem golongan darah yang benar-benar baru. Awal tahun ini, ilmuwan Perancis melaporkan penemuan lain yang belum pernah terjadi sebelumnya: golongan darah “Gwada-negatif”.ditemukan pada seorang wanita lajang.
