matsuyuki / Flickr
Penelitian baru menemukan bahwa mutasi pada gen CPD berhubungan dengan gangguan pendengaran bawaan, dan arginin serta sildenafil membantu membalikkan dan mencegah kerusakan.
Yang baru belajar diterbitkan dalam Journal of Clinical Investigation menemukan bahwa mutasi pada gen CPD bisa menyebabkan bentuk yang langka dan turun temurun gangguan pendengaran bawaan, mengganggu jalur molekuler penting yang melindungi sel-sel sensorik telinga bagian dalam.
Temuan ini membuka jalan bagi potensi terapi baru dengan menggunakan obat-obatan yang sudah ada, termasuk Viagra.
Studi ini menghubungkan gen CPD, yang sebelumnya diketahui dapat memodifikasi protein, dengan gangguan pendengaran sensorineural (SNHL), suatu kondisi bawaan yang biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak dan dianggap tidak dapat diubah untuk waktu yang lama. Meskipun alat seperti alat bantu dengar dan implan koklea dapat meningkatkan pendengaran, saat ini belum ada perawatan medis yang disetujui untuk mengatasi penyebab biologis yang mendasarinya.
Penyelidikan dimulai ketika para peneliti mengidentifikasi mutasi bersama pada gen CPD di tiga keluarga Turki yang tidak berhubunganterkena tuli bawaan. Analisis basis data genetik kemudian mengungkapkan bahwa individu lain dengan varian CLD juga mengalami gangguan pendengaran dini, sehingga memperkuat hubungan gen tersebut dengan fungsi pendengaran.
Untuk memahami bagaimana CPD mempengaruhi pendengaran, para ilmuwan melakukan percobaan pada tikus dan lalat buah, yang memiliki struktur telinga bagian dalam dan jalur neurologis yang mirip dengan manusia. Pengujian telah menunjukkan bahwa gen CPD membantu menjaga kadar arginin, asam amino yang digunakan untuk menghasilkan oksida nitrat, suatu neurotransmitter yang penting untuk sinyal saraf. Ketika mutasi pada gen CPD mengganggu proses ini, stres oksidatif meningkat, sehingga menyebabkan kematian sel-sel rambut sensorik, yang merupakan struktur kecil di telinga bagian dalam yang mendeteksi getaran suara.
“DPC mempertahankan kadar arginin dalam sel rambut untuk memungkinkan aliran sinyal cepat melalui oksida nitrat,” jelas penulis utama Rong Grace Zhai, PhD, dari Universitas Chicago. “Ketika jalur ini terganggu, sel-sel rambut menjadi rentan dan mati.”
Penting untuk dicatat bahwa tim mengidentifikasi dua pengobatan potensial. Suplementasi arginin membantu memulihkan keseimbangan sel, sementara sildenafil (Viagra), obat yang meningkatkan sinyal oksida nitrat, meningkatkan kelangsungan hidup sel dan mengurangi perilaku gangguan pendengaran dalam model eksperimental. Kedua strategi tersebut membalikkan aspek kerusakan pada sel yang diturunkan pasien dan lalat buah, jelasnya Harian SciTech.
Para peneliti berencana untuk mengeksplorasi seberapa sering mutasi gen CPD terjadi pada populasi umum dan apakah varian yang terisolasi juga dapat berkontribusi terhadap gangguan pendengaran terkait usia atau gangguan sensorik lainnya.
