Korban pembunuhan ditemukan dengan dua set DNA karena kondisi langka

Taylor Muhl / Facebook

Model dan penyanyi California Taylor Muhl memiliki dua warna kulit, menyatu dengan saudara kembarnya di dalam kandungan

Pemeriksaan forensik terhadap korban pembunuhan mengungkapkan bahwa wanita tersebut mengidap chimerism – yaitu, tubuhnya mengandung sel-sel yang berbeda secara genetik, seolah-olah sel-sel tersebut berasal dari dua orang yang berbeda.

Seorang perempuan korban pembunuhan, yang identitasnya tidak diungkapkan, hadir proporsi variabel sel jantan dan sel betina pada jaringan yang berbeda.

Penjelasan yang paling mungkin adalah bahwa hal itu berkembang dari sebutir telur dibuahi oleh dua sperma – satu membawa kromosom X dan yang lainnya membawa kromosom Y, jelas ahli biologi tersebut David Haigdari Universitas Harvard, hingga Ilmuwan Baru.

Kasus yang disajikan dalam a artikel diterbitkan di majalah tersebut Genetika FSI“Ini menarik, tetapi belum pernah terjadi sebelumnya,” tambah Haig.

Terkadang ada tanda-tanda chimerisme yang terlihatseperti kasus penyanyi Taylor Muhl, yang telah berbicara secara terbuka tentang kondisinya untuk meningkatkan kesadaran akan masalah ini. Namun, dalam sebagian besar situasi, chimerisme Itu hanya terdeteksi melalui pengujian genetik.

Itulah yang menimpa korban ini, siapa tinggal di Tiongkok dan meninggal setelah ditembak. Analisis darah yang dikumpulkan di TKP mengungkapkan adanya a Kromosom Y, yang menyebabkan tes tambahan. Tes menunjukkan proporsi sel betina yang berbeda (XX) dan jantan (XY) di seluruh tubuh.

Dalam satu contoh, di a sampel rambut sebagian besar sel adalah XYsaat masuk ginjal ditemukan merupakan campuran dalam bagian yang sama. Pada 16 jaringan tersisa yang dianalisis, sel XX mendominasi, meskipun dalam rasio yang bervariasi.

Sebagian besar kasus chimerisme XX/XY yang diketahui diidentifikasi karena orang-orang yang hadir karakteristik seksual yang ambigu. Namun dalam kasus ini, anatomi wanita tersebut tidak memberikan indikasi mengenai kondisi tersebut dan dia memiliki seorang putra. Kemungkinan besar demikian tidak pernah tahu itu adalah khayalan.

Salah satu cara munculnya chimera XX/XY adalah peleburan kembar non-identik — ketika dua sel telur dibuahi secara terpisah, sehingga menghasilkan dua embrio yang, dalam kondisi normal, akan menghasilkan kembar fraternal, namun malah berakhir dengan peleburan.

Namun, pada sel XY korban ini, kromosom X itu identik ke salah satu kromosom X sel XX Anda. Satu-satunya cara kromosom X ini sama adalah mereka berasal dari telur yang samayang mengesampingkan hipotesis fusi kembar non-identik.

Untuk beberapa waktu, satu telur dianggap mungkin untuk dibagi menjadi dua dan untuk masing-masing kemudian dibuahimembentuk embrio terpisah yang pada akhirnya akan menyatu. Inilah yang dilakukan tim forensik menunjukkan hal itu terjadi Di Sini.

Tetapi Kemungkinan ini bisa dikesampingkana, menurut Michael Gabbettpeneliti di Universitas Teknologi Queensland, di Brisbane.

“Ketika jenis chimera ini pertama kali diamati pada manusia, ini adalah teori yang dominan, namun sejak saat itu belum ada seorang pun yang mampu mendemonstrasikannya bahwa hal ini bisa terjadi pada manusia atau mamalia lain”, katanya.

Gabbett berpendapat sebaliknya sel telur akan dibuahi oleh dua sperma, menghasilkan satu telur yang telah dibuahi dengan tiga set kromosom. Kumpulan ini akan bereplikasi, menghasilkan enam kumpulan, dan embrio kemudian akan terbagi menjadi tiga.

Dua sel ini akan menerima satu set kromosom dari sel telur dan satu lagi dari sperma, yang dapat berkembang secara normal. Yang ketiga akan menerima kedua set spermamenyebabkan anomali yang mungkin menghilangkan garis keturunan sel ini.

Fenomena ini kadang-kadang disebut chimerisme trigametikkarena melibatkan tiga gamet — satu sel telur dan dua sperma. Haig setuju bahwa ini mungkin penjelasan yang paling masuk akal.

Ini adalah sebuah fenomena yang sangat langkadan bahkan lebih jarang lagi embrio membelah, menimbulkan kembar semi-identikatau sesquizygotes, yang juga dapat menghadirkan chimerisme.

Hal ini sangat tidak biasa sehingga hanya dua pasang kembar semi-identik yang diketahui, salah satunya diidentifikasi dengan bantuan Gabbett.

Dalam kasus korban ini, garis keturunan sel yang berbeda tetap bersama dan berkontribusi, dalam tingkat yang berbeda-beda, ke seluruh bagian tubuh. Ada beberapa kasus lain yang diketahui chimerisme trigametikNamun, menurut tim di Tiongkok, ini adalah pertama kalinya analisis ekstensif terhadap berbagai organ dilakukan.

Ada bentuk lain dari chimerisme, yang dikenal sebagai mikrokimerismejauh lebih umum daripada chimerisme trigametik atau penggabungan saudara kembar yang tidak identik.

HAI mikrokimerisme muncul selama kehamilanketika sel dari ibu berpindah ke janin, atau sel dari janin berpindah ke ibu, dan berintegrasi ke dalam organisme lain. Adiknya bahkan dapat menerima sel dari kakaknya – atau dari bibi dan paman.



Tautan sumber