UCL
Penelitian ini dipimpin oleh Ed Wild dan Sarah Tabrizi, para peneliti di Huntington’s Disease Center di Rumah Sakit University College London
Masih belum ada obat untuk kondisi fatal ini, tetapi tim peneliti telah mampu menunda perkembangan penyakit Huntington melalui injeksi otak langsung.
Prosedur genetik yang kompleks menawarkan harapan baru dalam perang melawan salah satu Penyakit paling kejam di dunia.
Sebuah tim ilmuwan Inggris mengumumkan pada hari Rabu bahwa mereka dapat, untuk pertama kalinya, untuk memperlambat perkembangan Penyakit Huntingtonkondisi saraf yang fatal, berkat terapi genetik yang inovatif.
Beberapa pasien yang berpartisipasi dalam uji klinis awal di University College London (UCL) mengamati Pengurangan 75% pada tingkat perkembangan penyakit setelah tiga tahun.
Studi ini menguji terapi genetik baru, AMT-130diberikan melalui injeksi langsung ke otak. Terapi ini bekerja dengan memperkenalkan secara permanen DNA fungsional baru dalam sel pasienjelaskan para peneliti.
“Hasil ini mengubah segalanya,” katanya Ed liarPeneliti Utama di Huntington’s Disease Center di University College London Hospital, di komunikasi.
“Berdasarkan hasil ini, sepertinya AMT-130 akan menjadi pengobatan resmi pertama Mampu memperlambat penyakit Huntington, yang benar -benar revolusioner, ”tambahnya.
29 pasien berpartisipasi dalam tes, dan 12 menerima dosis tertinggi mencatat pelunakan tertinggi penyakit.
Saat ini tidak ada obat untuk penyakit Huntington, juga dikenal sebagai Kejahatan Huntington atau Huntingtonpenyakit neurodegeneratif yang fatal disebabkan oleh mutasi genetik tunggal.
Penyakit Huntington adalah “Pencuri Genetika”menjelaskan Membuat sains: biasanya muncul di puncak kehidupan, dan Menggabungkan kengerian demensia, parkinson dan penyakit neuron motorik Dalam satu paket brutal.
Penyakit ini tanpa henti membunuh sel -sel otak, yang menyebabkan penurunan katastropik dalam kemampuan untuk berpikir, bergerak, dan berfungsi. Untuk pembawa gen yang rusak, masa depan selalu menjadi kepastian yang menakutkan. Jika salah satu orang tua memiliki Huntington, Anak Anda memiliki 50% probabilitas untuk mewarisi nasib yang sama.
Hampir 8.000 orang di Inggris Mereka hidup dengan kondisi ini, yang memengaruhi gerakan, penalaran dan humor. Prevalensi penyakit ini diperkirakan sekitar 14 dari 100.000 orang dalam populasi asal Eropa, yang menunjukkan itu Portugal akan memiliki setidaknya 1400 kasus.
Wild menjelaskan bahwa pasien yang berpartisipasi dalam latihan sekarang stabil “dengan cara yang tidak biasa saya lihat pada penyakit Huntington. Salah satunya adalah satu -satunya pasien saya dengan penyakit Huntington yang secara medis direformasi dan yang mampu kembali bekerja. “
Mike HannaDirektur UCL Queen Square Institute of Neurology, menyambut hasilnya sebagai “bab baru Dalam pengembangan terapi genetik untuk penyakit Huntington, dengan relevansi yang jelas ”untuk penyakit neurodegeneratif lainnya.