Elemen Envato
Sperma donor dari Denmark dikirim ke beberapa negara Eropa selama 15 tahun. Mutasi genetik baru ditemukan pada tahun 2023. Beberapa dari anak-anak ini meninggal karena kanker, yang lain harus hidup mengidapnya.
Di seluruh Eropa, setidaknya 197 anak dikandung dari air mani seorang donor yang membawa mutasi genetik langka pada gen TP53, yang menekan pertumbuhan sel kanker, sebuah penyelidikan oleh the DW dan beberapa lembaga penyiaran publik Eropa lainnya.
Mutasi tersebut dikaitkan dengan risiko tinggi dan permanen berkembangnya beberapa jenis kanker, banyak di antaranya dapat muncul pada usia yang sangat dini.
Investigasi menunjukkan bahwa, selama lebih dari 15 tahunkeluarga tersebut membeli sperma dari donor nomor 7069 dari European Semen Bank (ESB), yang berbasis di Kopenhagen, Denmark, melalui klinik kesuburan. Oleh karena itu, mutasi genetik yang langka dan berpotensi mematikan dijual kepada perempuan setidaknya 14 negara Eropa dan wilayah lain di dunia.
Kemungkinan jumlahnya jauh lebih tinggi karena ESB belum merilis total jumlah anak yang dikandung dengan sperma dari donor 7069 yang dijual ke 67 klinik.
Beberapa dari anak-anak ini telah menderita dua jenis kanker; yang lain sudah meninggal, kata ahli biologi yang berspesialisasi dalam kecenderungan genetik terhadap kanker Edwige Kasperyang memantau beberapa keluarga yang terkena dampak.
Dari sudut pandang hukum, bank sperma mempunyai kewajiban untuk memperingatkan semua klinik kesuburan yang menjadi tujuan ekspor gamet mengenai kelainan genetik yang terdeteksi. Klinik, pada gilirannya, harus memberi tahu orang tua.
Namun, DW dan mitranya di Jaringan Jurnalisme Investigasi EBU telah mengetahui beberapa kasus keluarga yang tidak pernah diberitahu secara resmi bahwa anak-anak mereka mungkin membawa mutasi genetik.
“Itu sangat mengejutkan”
Tim jurnalisme investigasi EBU mewawancarai seorang ibu yang membeli sperma dari donor 7069. Dia mengatakan bahwa ketika telepon mulai berdering pada suatu pagi di bulan Juni, dia tidak menyangka bahwa berita yang dia terima akan membuat dia dan putri remajanya berada dalam situasi yang tidak menguntungkan. spiral janji medis, ujian dan ketakutan.
Di ujung telepon yang lain, kata sang ibu, adalah direktur departemen kesuburan sebuah klinik di Belgia yang ia kunjungi pada tahun 2011 untuk perawatan kesuburan yang, pada saat itu, tidak tersedia bagi ibu tunggal di Perancis. Dia mengatakan bahwa pihak klinik tidak pernah menghubunginya lagi setelah putrinya dikandung.
Penelepon tersebut memberi tahu dia bahwa donor sperma yang dia gunakan untuk mengandung putrinya membawa mutasi genetik langka pada gen TP53 dan putrinya menderita mutasi genetik yang langka. 50% kemungkinan mewarisi mutasiyang belum ada obat atau pengobatannya. Dia menambahkan bahwa dia diberitahu bahwa putrinya perlu segera melakukan tes skrining untuk mendeteksi mutasi tersebut.
“Itu sangat mengejutkan,” kata wanita yang meminta untuk tidak disebutkan namanya. “Saya tidak memperhatikan apa pun.” Tak lama kemudian, dia mengetahui bahwa putrinya sebenarnya mewarisi mutasi genetik.
Setelah Bank Semen Eropa mendeteksi mutasi pada sampelnya, donor tersebut diblokir secara permanen pada Oktober 2023.
Meskipun klinik di Belgia mengklaim telah menghubungi wanita tersebut “sesegera mungkin”, dia mengatakan bahwa mereka memang menghubunginya dilaporkan satu setengah tahun kemudian ESB menemukan mutasi tersebut karena klinik tersebut telah memigrasikan sistem komputernya dan awalnya kehilangan rincian kontaknya.
“Frustrasi besar”
Ibu Dorte Kellermannyang tinggal di Denmark, mengatakan dia mengetahui kasus ini pada November 2023 dari orang lain yang telah menggunakan sperma dari donor yang sama, dan mengatakan kepada DW dan rekannya bahwa tidak dihubungi — baik oleh bank sperma maupun oleh klinik kesuburan yang dia gunakan.
Kellerman juga mengatakan bahwa dia mengetahui adanya ibu tunggal lain yang telah beralih ke donor yang sama dan tetap berhubungan melalui grup Facebook pribadi.
Mantan direktur klinik yang digunakan oleh Kellermann mengatakan dia tidak dapat mengomentari kasus-kasus individual. Meskipun DW tidak dapat memverifikasi secara individual semua laporan dari grup Facebook, kesaksian yang dibacakan sama dengan kesaksian dokter dan laporan yang dikeluarkan oleh otoritas kesehatan di beberapa negara Eropa.
Dokter Svetlana Lagercrantzseorang spesialis kanker keturunan, mengatakan kepada lembaga penyiaran publik Denmark DR bahwa beberapa pasiennya di Swedia tidak pernah dihubungi. Ia mengatakan, mutasi tersebut baru mereka ketahui melalui media. Itu adalah “frustasi yang luar biasa”.
Skala sebenarnya dari masalah ini baru menjadi jelas pada pertemuan para spesialis kanker keturunan pada tahun 2024. Menurut Lagercrantz, seorang rekannya dari Perancis berbicara tentang pasien yang mewarisi mutasi TP53 dari donor sperma mereka.
Tiba-tiba, katanya, para dokter di seluruh Eropa menyadari bahwa kasus-kasus yang mereka anggap terisolasi, ternyata berasal dari satu donor dan menyebar ke seluruh benua. Lagercrantz mengatakan dia terkejut.
Ujian seumur hidup
ESB menolak memberikan jumlah pasti anak yang dikandung dengan air mani donor 7069, dengan alasan hak atas privasi mereka yang terlibat.
“Karena kita tidak tahu berapa banyak perempuan yang memiliki anak donor, kita jadi bertanya-tanya: ‘Apakah ada anak lagi??'” kata Lagercrantz. Bagi dia dan rekan-rekannya, “sulit untuk menghilangkan pemikiran itu.”
Orang yang mengetahui bahwa mereka membawa mutasi harus menjalani tes rutin sepanjang hidup mereka. Semakin dini kanker terdeteksi, semakin besar peluang untuk disembuhkan.
Karena kanker adalah penyakit langka pada anak-anak, gejalanya dapat diabaikan atau disalahartikan jika dokter tidak menyadari adanya mutasi.
Tanda peringatan tiga tahun sebelumnya
Situs web ESB menyerupai halaman kencan dan memungkinkan calon klien menelusuri profil donor dan, dengan biaya tambahan, mendengarkan wawancara audio dan melihat foto masa kecil.
Pelanggan dapat membayar hampir 1000 euro untuk tes genetik yang lebih komprehensif daripada tes rutin yang dilakukan air mani di Denmark.
Pendonor 7069 memperkenalkan dirinya sebagai murid master di bidang Ekonomi, dibayar atas sumbangannya dan disumbangkan pertama kali pada tahun 2005. Ia diberi nama samaran Ketel dan dia laki-laki putih, tinggi, dengan rambut coklat muda dan mata coklat. Profil Anda berasal dari tahun 2007.
HAI peringatan pertama muncul pada tahun 2020, menurut ESB, ketika bank menerima pemberitahuan bahwa seorang anak yang dikandung dari air mani Kjeld telah didiagnosis dengan mutasi TP53.
Air mani tersebut kemudian ditempatkan di karantina sampai dilakukan tes genetik baru. Hasilnya negatif karena mutasi langka hanya terjadi pada beberapa sperma donor. Pendonornya sendiri tidak pernah menunjukkan gejala, dan air maninya kembali beredar di pasaran.
Pada tahun 2023, ESB diberitahu adanya anak lain yang membawa mutasi TP53. Putaran tes baru mengkonfirmasi hal tersebut adanya mutasi sebagian dari materi yang disumbangkan, meskipun donornya sendiri untuk tidak sadar dan menjadi sehat. Konfirmasi tersebut menyebabkan larangan permanen dan panggilan telepon ke orang tua di seluruh Eropa.
Aturan bervariasi dari satu negara ke negara lain
Berbasis di Kopenhagen, ESB telah menjadi nama besar di pasar layanan kesuburan global dan mengklaim mengekspor semen ke negara-negara di Eropa dan bahkan hingga Afghanistan dan Bolivia.
Pada tahun 2023, ESB milik perusahaan Perwyn mendaftarkan a keuntungan lebih dari delapan juta euro. Bisnis ini menguntungkan dan berkembang pesat seiring dengan semakin banyaknya perawatan medis yang tersedia dan perempuan memilih untuk memiliki anak di kemudian hari, terkadang sendirian atau bersama perempuan lain.
Aturan industri bervariasi dari satu negara ke negara lain. Beberapa negara memberlakukan batasan usia pada perawatan atau mengizinkannya hanya untuk pasangan heteroseksual yang sudah menikah. Negara lain memperbolehkan prosedur yang dilarang di negara lain.
Beberapa pihak mengizinkan sumbangan anonim berupa air mani dan telur, namun ada pula yang melarangnya. Pasien Jerman, misalnya, dapat melakukan perjalanan ke Spanyol untuk mendapatkan donasi telur, yang merupakan tindakan ilegal di negara asal mereka.
Beberapa negara memberlakukan batasan hukum mengenai jumlah anak lahir dari donor tunggal. Negara lain, seperti Jerman, tidak melakukan hal tersebut, namun bank cenderung mengikuti pedoman industri yang menetapkan 15 keluarga per donor.
Em Portugal, tidak ada batasan anak per datamelainkan aturan untuk membatasi dampak genetik: rekomendasinya adalah setiap donor tidak boleh terlibat dalam lebih dari delapan keluarga.
Meskipun Uni Eropa (UE) telah menyetujui peraturan baru mengenai reproduksi bantuan dan zat yang berasal dari manusia pada tahun 2024, peraturan tersebut tidak mencakup batasan jumlah anak yang lahir dari satu donor di seluruh UE.
Juga tidak ada database internasional yang mendaftarkan donor dan mencegah mereka menjual sperma ke berbagai bank.
Calon donor menjalani pemeriksaan kesehatan ekstensif dan hanya sebagian kecil yang disetujui.
Prosesnya tidak mencakup skrining mutasi genetik langka, seperti TP53. Setelah berinvestasi besar-besaran pada donor, bank sperma mempunyai insentif ekonomi untuk memaksimalkan keuntungan dengan menjual air mani setiap donor ke sebanyak mungkin keluarga.
Batasan jumlah anak
Di situs webnya, ESB mengklaim memiliki batasan yang ditetapkan sendiri mengenai jumlah keluarga per donor: “Sebagian besar donor kami memiliki batasan 75 keluarga, namun di pasar tertentu (Inggris, Irlandia, Australia, dan Belanda) kami juga menawarkan donor dengan batasan 25 keluarga di seluruh dunia.”
Dengan membayar biaya tambahan dimungkinkan untuk membatasi jumlah keluarga. Dengan 39 ribu euro Anda dapat membeli eksklusivitas.
Tetapi setidaknya 197 anak yang dikandung dengan air mani dari donor 7069 jauh melampaui batas dinyatakan oleh ESB sendiri, serta batasan nasional dalam beberapa kasus. Di Belgia saja, 53 anak dikandung dengan sperma donor, meskipun undang-undang nasional menetapkan batasan enam perempuan per donor. Hal ini menyebabkan dibukanya penyelidikan oleh pihak berwenang Belgia.
Sehubungan dengan pengungkapan ini, ESB mengatakan pihaknya merasa “sangat terpengaruh oleh kasus ini dan dampak mutasi TP53 yang langka terhadap beberapa keluarga, anak-anak dan donor. Mereka mempunyai solidaritas terdalam dari kami.”
“Sayangnya,” tulis ESB dalam pernyataannya, “kami menemukan bahwa batas jumlah keluarga yang dapat menerima manfaat dari donor telah terlampaui di beberapa negara, baik dalam kasus spesifik TP53 maupun dalam kasus lainnya. Hal ini, sebagian disebabkan oleh kurangnya pelaporan dari klinik, sistem yang lemah, dan pariwisata kesuburan.”
“Saya merasa sangat bersalah”
Seorang ibu di Perancis yang menerima telepon pada bulan Juni mengetahui bahwa putrinya, yang kini remaja, mewarisi mutasi tersebut. Beberapa bulan kemudian, mereka berdua terus memikirkan arti dari diagnosis tersebut: pemeriksaan rutin seumur hidup dan ketakutan terus-menerus terhadap apa yang mungkin terungkap dari diagnosis tersebut.
Dia mengatakan dia “sama sekali tidak membenci” donor 7069. Lagi pula, dia tidak tahu bahwa dia adalah pembawa mutasi. “Dia tidak bisa disalahkan.” Namun, dia sendiri merasa “rasa bersalah yang sangat besar” karena mengetahui bahwa, dengan memilih untuk hamil dengan cara ini, dia mewariskan sesuatu yang berpotensi fatal kepada putrinya. “Ini sangat, sangat sulit.”
