Gen membatasi produksi asam urat, yang terkait dengan gout, penyakit kardiovaskular, hipertensi dan gangguan metabolik.
Untuk pertama kalinya, para ilmuwan membuat Terlahir kembali gen yang hilang Untuk manusia selama lebih dari 20 juta tahun, dalam kemajuan yang dapat memberi jalan bagi perawatan gout baru, penyakit ginjal dan masalah kardiovaskular.
Gout, kondisi menyakitkan yang disebabkan oleh Kelebihan asam urat dalam darahmanusia yang tersiksa selama berabad -abad. Solusinya mungkin dalam gen panjang yang disebut uRicase, menurut sebuah studi baru yang diterbitkan di Laporan Ilmiah.
Pada sebagian besar mamalia, uRicase menghasilkan enzim yang membantu menguraikan asam urat. Tetapi tekanan evolusi membuat leluhur primata kita Kehilangan gen ini sekitar 20 hingga 29 juta tahunketika retensi kadar asam urat yang lebih tinggi membantu mengubah gula buah menjadi lemak – keuntungan dari kelangsungan hidup selama kelangkaan makanan.
“Tanpa uricase, manusia menjadi rentan,” kata Eric Gaucher, seorang ahli biologi di Georgia State University, yang bertabrakan dengan studi dengan Lais Barico. “Kami ingin melihat apa yang akan terjadi jika Kami mengaktifkan kembali gen yang rusak“.
Menggunakan alat pengeditan Genetik CRISPR, tim merekonstruksi versi lama gen, bergabung dari varian fungsional dalam mamalia lain dan model komputasi evolusinya. Kemudian mereka memasukkan gen yang dipulihkan dalam sel hati manusia yang dibudidayakan di laboratorium. Sel berhasil menghasilkan enzim urikase, yang pada gilirannya mengurangi kadar asam urat dan mencegah konversi fruktosa menjadi trigliserida.
Pengalaman, termasuk model sel hati 3D canggih, juga menunjukkan bahwa enzim mencapai bagian sel yang benar, sebuah tanda bahwa pengobatan pada akhirnya bisa Fungsi di dalam tubuh manusia. Namun, pekerjaan itu masih pada tahap awal. Penelitian pada hewan akan diperlukan sebelum aplikasi potensial pada manusia, menggarisbawahi Peringatan Sains.
Implikasinya bisa luas. Asam urat tinggi tidak hanya merupakan penyebab gout, tetapi juga terkait dengan penyakit kardiovaskular, hipertensi dan gangguan metabolisme.
“Dengan mengurangi asam urat, kami berpotensi Mencegah beberapa penyakit Sekaligus, ”jelas Gaucher.
Peneliti memperingatkan bahwa lebih banyak pekerjaan yang diperlukan sebelum terapi ini dapat dianggap aman pada manusia.
